اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی 2 (Neurodevelopmental and Executive Dysfunction)

اتیولوژی و پاتوژنز

(Etiology and Pathogenesis)

اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی (Neurodevelopmental and Executive Dysfunction) می‌توانند در اثر طیف وسیعی از عوامل اتیولوژیک ایجاد شوند؛ از جمله عوامل ژنتیکی (Genetic)، پزشکی (Medical)، روان‌شناختی (Psychologic)، محیطی (Environmental) و اجتماعی–فرهنگی (Sociocultural).

در اختلالات یادگیری (Learning Disorders) و اختلالات توجه (Attention Disorders)، میزان بالایی از وراثت‌پذیری (Heritability) گزارش شده است که حدود ۴۵ تا ۸۰ درصد برآورد می‌شود؛ با این حال، شناسایی ارتباطات ژنی مشخص همچنان دشوار است.
اختلالات عصب‌تکاملی معمولاً در امتداد یک پیوستار صفات (Continuum of Traits) قرار می‌گیرند و زمانی به‌صورت اختلال بالینی آشکار می‌شوند که شدت ویژگی‌ها به آستانه‌های مشخصی از نارسایی برسد. همان عوامل خطر ژنتیکی و محیطیِ اولیه که با اختلالاتی مانند اختلال کم‌توجهی/بیش‌فعالی (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder – ADHD) مرتبط هستند، می‌توانند سطوح مختلف این صفات را در جمعیت عمومی نیز پیش‌بینی کنند.

برخی ژن‌های خاص با اختلالات خواندن (Reading Disorders) مرتبط شناخته شده‌اند، از جمله:

• جایگاه DYX2 روی کروموزوم 6p22

• جایگاه DYX3 روی کروموزوم 2p12

مطالعات تصویربرداری عصبی (Neuroimaging Studies) ارتباط بین تغییرات ژنی و تغییرات ضخامت قشر مغز (Cortical Thickness) را در نواحی مرتبط با یادگیری و عملکرد تحصیلی—به‌ویژه نواحی تمپورال (Temporal Regions)—تأیید کرده‌اند.

ناهنجاری‌های کروموزومی (Chromosomal Abnormalities) می‌توانند الگوهای اختصاصی از اختلال عملکرد ایجاد کنند؛ برای مثال:

• نقص‌های دیداری–فضایی (Visual-Spatial Deficits) در دختران مبتلا به سندرم ترنر (Turner Syndrome)

• نقص‌های عملکرد اجرایی و زبان (Executive and Language Deficits) در کودکان مبتلا به سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome)

سندرم حذف 22q11.2 کروموزوم (Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome) با الگوهای قابل پیش‌بینی و گاه پیشرونده‌ای از اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی همراه است، از جمله:

• شیوع بالاتر ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability)

• نقص در پردازش دیداری–فضایی (Visual-Spatial Processing)

• اختلال توجه (Attention)

• نقص حافظه کاری (Working Memory)؛ یعنی توانایی نگهداری و دستکاری اطلاعات در بازه‌های کوتاه

• مشکلات یادگیری کلامی (Verbal Learning)

• ضعف در حساب (Arithmetic) و زبان (Language)

عوامل دوران پری‌ناتال (Perinatal Factors) شامل:

• وزن بسیار کم هنگام تولد (Very Low Birth Weight)

• محدودیت شدید رشد داخل رحمی (Severe Intrauterine Growth Restriction)

• انسفالوپاتی هیپوکسیک–ایسکمیک پری‌ناتال (Perinatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy)

• مواجهه جنینی با الکل، مواد مخدر (Prenatal Substance Exposure) یا عفونت‌ها

می‌توانند به‌طور مستقل موجب اختلال در تکامل عصبی شوند یا آسیب‌پذیری‌های ژنتیکی موجود را تشدید کنند.

افزایش خطر اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی همچنین با مواجهه با:

• سموم محیطی مانند سرب (Lead)

• مواد مخدر مانند کوکائین (Cocaine)

• عفونت‌هایی نظیر مننژیت (Meningitis)، HIV و زیکا (Zika)

• آسیب‌های مغزی مرتبط با خونریزی داخل بطنی (Intraventricular Hemorrhage)، لکومالاسی اطراف بطنی (Periventricular Leukomalacia) یا ضربه به سر (Head Trauma)

ارتباط داده شده است.

پیامد منفی ضربه مغزی خفیف (Concussion) بر عملکرد تحصیلی کودکان و نوجوانان—هرچند اغلب موقتی—به‌خوبی توصیف شده و شامل:

• اختلال تمرکز (Impaired Concentration)

• کاهش سرعت پردازش اطلاعات (Slowed Processing Speed)
  است. آسیب‌های مکرر احتمال بسیار بیشتری برای ایجاد پیامدهای عصب‌شناختی–شناختی بلندمدت منفی دارند.

تروماهای روان‌شناختی زودهنگام (Early Psychologic Trauma) می‌توانند باعث تغییرات ساختاری و نوروکمیکال (Structural and Neurochemical Changes) در مغز در حال تکامل شوند و به اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی منجر گردند. مواجهه با تروما، سوءاستفاده یا سایر تجارب نامطلوب در اوایل کودکی—در غیاب تجارب مثبت به‌ویژه روابط ایمن، پایدار و حمایتگر (Safe, Stable, and Nurturing Relationships)—می‌تواند منجر به کاهش اثرات تنظیمی نواحی کلیدی مغز مانند هیپوکامپ (Hippocampus) و قشر پیش‌پیشانی (Prefrontal Cortex) شود و با اختلال در عملکرد نیمکره راست (Right Hemisphere Function)، خطر مشکلاتی در پردازش اطلاعات، حافظه، تمرکز و خودتنظیمی (Self-Regulation) را افزایش دهد.

محرومیت محیطی و اجتماعی–فرهنگی (Environmental and Sociocultural Deprivation) نیز می‌تواند به بروز یا تشدید اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی منجر شود. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که عملکرد اجرایی والدین/مراقبان (Parent/Caregiver Executive Functioning) نقش مهمی در تکامل عملکردهای اجرایی کودکان دارد.

جمع‌بندی بالینی (Clinical Takeaways)

• اختلالات EF حاصل تعامل ژن × محیط هستند، نه یک عامل منفرد.

• بسیاری از کودکان روی یک پیوستار طبیعی–پاتولوژیک قرار می‌گیرند.

• تروما و محرومیت اولیه می‌توانند اثراتی هم‌سنگ عوامل زیستی داشته باشند.

• مداخله فقط روی کودک کافی نیست؛ خانواده و محیط جزء درمان‌اند.

زیرساخت‌های نورواناتومیک اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی

(Neuroanatomic Substrates of Neurodevelopmental and Executive Dysfunction)

بررسی زیرساخت‌های نورواناتومیک (Neuroanatomic Substrates) اطلاعات مهمی درباره پاتوژنز زمینه‌ای (Underlying Pathogenesis) در اختلالات عصب‌تکاملی و عملکرد اجرایی فراهم کرده است.
در افراد مبتلا به دیسلکسیا (Dyslexia)، در مقایسه با افراد بدون مشکلات خواندن، تفاوت‌هایی در نواحی:

• آهیانه‌ای–گیجگاهی چپ (Left Parietotemporal)

• پس‌سری–گیجگاهی چپ (Left Occipitotemporal)
  مغز نشان داده شده است.

مطالعات همچنین مدارهای عصبی (Neural Circuitry) مرتبط با توانمندی‌های ریاضی (Mathematical Competencies)—عمدتاً در قشر آهیانه‌ای (Parietal Cortex)—را توصیف کرده‌اند؛ از جمله مدارهایی که در پردازش مقدار عددی (Numerical Magnitude Processing) و محاسبات ذهنی (Mental Arithmetic) نقش دارند.

ارتباط بین اختلال عملکرد اجرایی (Executive Dysfunction) و قشر پیش‌پیشانی/فرونتال (Prefrontal/Frontal Cortex) به‌خوبی اثبات شده است و آسیب به نواحی لوب فرونتال اغلب منجر به نقص در توانایی‌های اجرایی می‌شود؛ برای مثال کنترل مهاری ضعیف (Poor Inhibitory Control).

اگرچه قشر پیش‌پیشانی/فرونتال ممکن است ناحیه‌ی کنترل اصلی عملکردهای اجرایی (Executive Functions – EFs) باشد، اما اتصال‌پذیری گسترده‌ای (Extensive Interconnectivity) بین نواحی فرونتال و سایر سیستم‌های مغزی وجود دارد، از جمله:

• سیستم‌های برانگیختگی (Arousal Systems) مانند سیستم فعال‌کننده شبکه‌ای (Reticular Activating System)

• سیستم‌های انگیزشی و هیجانی (Motivational and Emotional Systems) شامل سیستم لیمبیک (Limbic System)

• سیستم‌های ارتباطی قشری (Cortical Association Systems) (قدامی/خلفی، نیمکره چپ/راست)

• سیستم‌های ورودی/خروجی (Input/Output Systems) شامل نواحی حرکتی فرونتال و نواحی حسی خلفی

عملکردهای هسته‌ای عصب‌تکاملی

(Core Neurodevelopmental Functions)

فرایندهای عصب‌تکاملی که برای عملکرد موفق کودک حیاتی هستند، به‌بهترین شکل در قالب حوزه‌های هسته‌ای عصب‌تکاملی (Core Neurodevelopmental Domains) درک می‌شوند که به‌شدت با یکدیگر یکپارچه (Highly Integrated) هستند.

عملکرد حسی و حرکتی

(Sensory and Motor Function)

تکامل حسی (Sensory Development) مدت‌ها پیش از تولد آغاز می‌شود و شامل نواحی قشری اولیه بینایی (Primary Visual Cortex)، شنوایی (Auditory Cortex)، حسی‌پیکری (Somatosensory Cortex)، و نیز قشر بویایی (Olfactory Cortex) و چشایی (Gustatory Cortex) است.
این فرایند عصب‌تکاملی برای کمک به کودک در تجربه، درک و دست‌کاری محیط پیرامون نقشی اساسی دارد.

تکامل حسی همزمان با مواجهه‌های محیطی (Environmental Exposure) و همراه با رشد سایر فرایندهای شناختی—از جمله تکامل حرکتی (Motor Development)—پیش می‌رود. از طریق تجربه‌های حسی، مغز کودک بالغ‌تر می‌شود؛ مسیرهای عصبی جدید (New Neuronal Pathways) شکل می‌گیرند و مسیرهای موجود تقویت می‌شوند (Strengthened Pathways).

توانایی‌های نوروموتور

(Neuromotor Abilities)

سه شکل متمایز اما مرتبط از توانایی‌های نوروموتور وجود دارد:

1. مهارت حرکتی ظریف (Fine Motor)

2. مهارت گرافوموتور (Graphomotor)

3. هماهنگی حرکتی درشت (Gross Motor Coordination)

مهارت حرکتی ظریف

(Fine Motor Function)
به توانایی کنترل عضلاتی اشاره دارد که حرکات کوچک و دقیق ایجاد می‌کنند. نقص در این مهارت می‌تواند:

• ارتباط نوشتاری را مختل کند

• عملکرد در فعالیت‌های هنری و دستی را کاهش دهد

• یادگیری ساز موسیقی یا تسلط بر صفحه‌کلید کامپیوتر را دشوار کند

مهارت گرافوموتور

(Graphomotor Function)
به جنبه‌های حرکتی اختصاصیِ خروجی نوشتاری (Written Output) اشاره دارد. زیرگروه‌های مختلفی از اختلال گرافوموتور می‌توانند نوشتن را به‌طور جدی مختل کنند:

• کودکانی با ضعف در تصویرسازی هنگام نوشتن (Visualization Weakness during Writing) در تجسم پیکربندی حروف و کلمات دچار مشکل هستند (Orthographics) و خروجی نوشتاری ناخوانا و فاصله‌گذاری نامنظم دارند.

• برخی دچار ضعف در حافظه اورتوگرافیک (Orthographic Memory) هستند و روی تک‌تک حروف مکث می‌کنند و نوشتن چاپی (Manuscript/Printing) را به نوشتن پیوسته (Cursive) ترجیح می‌دهند.

• برخی نشانه‌های ناآگاهی انگشتی (Finger Agnosia) دارند؛ در تعیین موقعیت انگشتان هنگام نوشتن مشکل دارند، مجبورند چشم‌ها را بسیار به کاغذ نزدیک کنند و فشار بیش‌ازحد به مداد وارد می‌کنند.

• گروهی دیگر در تولید توالی‌های حرکتی هماهنگ و پیچیده لازم برای نوشتن دچار مشکل هستند.

نکته‌ی مهم این است که کودک ممکن است چابکی حرکتی ظریف عالی (مثلاً در فعالیت‌های مکانیکی یا هنری) داشته باشد، اما روانی گرافوموتور بسیار ضعیفی با نوشتن کند یا ناخوانا نشان دهد.

مهارت حرکتی درشت

(Gross Motor Function)
به کنترل عضلات بزرگ اشاره دارد. کودکان با ناهماهنگی حرکتی درشت (Gross Motor Incoordination) اغلب در پردازش اطلاعات فضایی بیرونی (Outer Spatial Information) برای هدایت حرکات دچار مشکل هستند. این کودکان ممکن است:

• در گرفتن یا پرتاب توپ ناتوان باشند، زیرا در قضاوت مسیر حرکت در فضا (Spatial Trajectories) مشکل دارند

• دچار کاهش حس وضعیت بدن (Diminished Body Position Sense) باشند

• بازخوردهای حس عمقی و جنبشی (Proprioceptive and Kinesthetic Feedback) را به‌خوبی دریافت یا تفسیر نکنند

• در فعالیت‌هایی که تعادل و پایش وضعیت بدن و حرکت را می‌طلبد دچار مشکل شوند

• نتوانند نیازهای برنامه‌ریزی حرکتی (Motor Planning Demands) حرکات پیچیده مانند رقص، ژیمناستیک یا شنا را برآورده کنند

دیسپراکسی

(Dyspraxia)
اصطلاح دیسپراکسی به دشواری در ایجاد یک برنامه ایده‌موتور (Ideomotor Plan) و فعال‌سازی اعمال دیداری–حرکتی هماهنگ و یکپارچه برای انجام یک تکلیف یا حل یک مسئله حرکتی—مانند مونتاژ یک ماکت یا یادگیری یک حرکت جدید—اطلاق می‌شود.

اختلال هماهنگی تکاملی

(Developmental Coordination Disorder – DCD)

اختلال هماهنگی تکاملی در DSM-5 به‌عنوان یک اختلال حرکتی (Motor Disorder) طبقه‌بندی می‌شود که در آن:

• یادگیری و اجرای مهارت‌های حرکتی هماهنگ پایین‌تر از سطح مورد انتظار سنی است

• با توجه به فرصت‌های یادگیری مهارت، نقص حرکتی توجیه‌پذیر نیست

• مشکلات حرکتی به‌طور معنادار در فعالیت‌های روزمره (Activities of Daily Living)، عملکرد تحصیلی (Academic Productivity) و بازی (Play) اختلال ایجاد می‌کنند

جمع‌بندی بالینی (Clinical Pearls)

• نوشتن ضعیف همیشه به معنای ضعف هوش یا توجه نیست؛ Graphomotor ≠ Fine Motor

• EF یک شبکه است، نه یک ناحیه منفرد مغزی

• کودک می‌تواند در هنر یا کار دستی قوی، اما در نوشتن تحصیلی بسیار ضعیف باشد

• DCD و Dyspraxia در مطب اطفال به‌شدت کم‌تشخیص هستند

زبان

(Language)

زبان یکی از حیاتی‌ترین و پیچیده‌ترین کارکردهای شناختی (Cognitive Functions) است و به‌طور کلی به دو بخش تقسیم می‌شود:

• زبان دریافتی (Receptive Language): درک شنیداری/فهم اطلاعات کلامی (Auditory Comprehension/Understanding)

• زبان بیانی (Expressive Language): تولید گفتار و زبان و/یا ارتباط (Speech and Language Production/Communication)

کودکانی که عمدتاً دچار مشکلات زبان دریافتی هستند، ممکن است در درک اطلاعات کلامی، پیروی از دستورالعمل‌ها و توضیحات، و تفسیر آنچه می‌شنوند دچار مشکل شوند.

ضعف‌های زبان بیانی می‌توانند ناشی از مشکلات تولید گفتار (Speech Production) و/یا اختلال در تکامل زبان سطح‌بالا (Higher-Level Language Development) باشند. مشکلات تولید گفتار شامل اختلالات اوروموتور (Oromotor Problems) است که بر:

• تلفظ (Articulation)

• روانی کلام (Verbal Fluency)

• نامیدن (Naming)
  تأثیر می‌گذارند.

برخی کودکان در توالی‌یابی صداها درون کلمات (Sound Sequencing) مشکل دارند. برخی دیگر در تنظیم ریتم یا آهنگ گفتار (Prosody) دچار مشکل هستند؛ در نتیجه گفتار آنان ممکن است:

• ناروان (Dysfluent)

• مردد (Hesitant)

• و از نظر لحن نامتناسب (Inappropriate in Tone) باشد.

مشکلات بازیابی واژه (Word Retrieval) می‌تواند به دشواری در یافتن واژه‌ی دقیق در زمان مناسب—مثلاً هنگام بحث کلاسی—یا جایگزینی تعریف به‌جای واژه (Circumlocution) منجر شود.

مؤلفه‌های پایه‌ای زبان

(Basic Components of Language)

اجزای اساسی زبان عبارت‌اند از:

• واج‌شناسی (Phonology): توانایی پردازش و یکپارچه‌سازی صداهای منفرد در کلمات

• معناشناسی (Semantics): درک معنای واژه‌ها

• نحو (Syntax): تسلط بر ترتیب واژه‌ها و قواعد دستوری

• گفتمان (Discourse): پردازش و تولید پاراگراف‌ها و متون

• فرا زبان‌شناسی (Metalinguistics): توانایی اندیشیدن درباره زبان، تحلیل کارکرد آن و استنباط

• کاربردشناسی (Pragmatics): درک اجتماعی زبان و کاربرد آن در تعاملات

کودکانی که دچار اختلالات زبان بیانی سطح‌بالا هستند، در:

• جمله‌سازی

• استفاده صحیح از دستور زبان

• سازمان‌دهی روایت‌های گفتاری (و گاه نوشتاری)
  دچار مشکل می‌شوند.

تقریباً تمام مهارت‌های تحصیلی تا حدی از طریق زبان آموزش داده می‌شوند؛ بنابراین تعجب‌آور نیست که کودکانی با اختلال عملکرد زبان اغلب دچار مشکلات تحصیلی (Academic Performance Problems) می‌شوند. در واقع، برخی مطالعات نشان می‌دهند که تا ۸۰٪ از کودکانی که با اختلال یادگیری خاص (Specific Learning Disorder – SLD) مراجعه می‌کنند، دچار ضعف‌های زبان‌محور (Language-Based Weaknesses) نیز هستند.

علاوه بر این، نقش زبان در عملکردهای اجرایی (Executive Functioning) بسیار حیاتی است، زیرا زبان ابزار هدایت شناخت و رفتار (Guiding Cognition and Behavior) محسوب می‌شود.

عملکرد دیداری–فضایی / دیداری–ادراکی

(Visual-Spatial / Visual-Perceptual Function)

ساختارهای مهم در تکامل و عملکرد سیستم بینایی (Visual System) شامل موارد زیر هستند:

• شبکیه (Retina)

• اعصاب بینایی (Optic Nerves)

• ساقه مغز (Brainstem): کنترل پاسخ‌های خودکار مانند اتساع مردمک

• تالاموس (Thalamus)؛ به‌ویژه هسته زانویی جانبی (Lateral Geniculate Nucleus) برای پردازش شکل، حرکت و رنگ

• نواحی پردازش بینایی اولیه (Primary Visual Processing Regions): فضا و جهت‌یابی

• نواحی پردازش بینایی ثانویه (Secondary Visual Processing Regions): ادراک رنگ
  که عمدتاً در اطراف لوب پس‌سری (Occipital Lobe) قرار دارند.

سایر نواحی مغزی که خارج از سیستم بینایی اولیه محسوب می‌شوند نیز برای عملکرد بینایی اهمیت دارند، از جمله:

• لوب تمپورال (Temporal Lobe) برای پردازش «چه چیزی دیده می‌شود»

• لوب آهیانه‌ای (Parietal Lobe) برای پردازش «کجا در فضا قرار دارد»

جنبه‌های حیاتی تکامل پردازش بینایی

ابعاد مهم پردازش بینایی در کودک شامل:

• درک روابط فضایی (Spatial Relations): توانایی ادراک دقیق موقعیت اشیا نسبت به یکدیگر

• تمایز دیداری (Visual Discrimination): تشخیص اشیا بر اساس ویژگی‌هایی مانند اندازه، شکل، رنگ، فرم و موقعیت

• بستار دیداری (Visual Closure): تشخیص یک شیء حتی زمانی که به‌طور کامل دیده نمی‌شود

اختلالات پردازش دیداری–فضایی (Visual-Spatial Processing Dysfunctions) به‌ندرت علت اصلی اختلالات خواندن هستند؛ اما برخی پژوهش‌ها نشان داده‌اند که نقص در کدگذاری اورتوگرافیک (Orthographic Coding)—یعنی تحلیل دیداری–فضایی سیستم‌های مبتنی بر نویسه—می‌تواند در بروز اختلالات خواندن نقش داشته باشد.

در این کودکان، املاء و نوشتن (Spelling and Writing) اغلب به‌عنوان نقاط ضعف بروز می‌کند، زیرا آنان معمولاً در پردازش دقیق پیکربندی‌های دیداری کلمات دچار مشکل هستند.

در حوزه ریاضیات، این کودکان اغلب در:

• جهت‌یابی دیداری–فضایی (Visual-Spatial Orientation)

• تراز کردن ارقام در ستون‌ها هنگام محاسبه

• مدیریت مطالب هندسی (Geometric Material)
  مشکل دارند.

در تعاملات اجتماعی، پردازش دیداری سالم به کودک امکان می‌دهد از نشانه‌های دیداری و بدنی (Visual or Physical Cues) در ارتباط استفاده کرده و جنبه‌های فرازبانی زبان (Paralinguistic Aspects) را بهتر تفسیر کند.

همچنین، عملکرد بینایی مناسب برای پردازش بازخوردهای حس عمقی و جنبشی (Proprioceptive and Kinesthetic Feedback) و هماهنگی حرکات در فعالیت‌های جسمی ضروری است.

جمع‌بندی بالینی (Clinical Pearls)

• ضعف تحصیلی بدون ارزیابی زبان، ارزیابی ناقص است

• زبان، ستون فقرات EF است؛ بدون آن خودتنظیمی شکل نمی‌گیرد

• اختلال دیداری–فضایی بیشتر نوشتن و ریاضی را درگیر می‌کند تا خواندن

• نشانه‌های اجتماعی گاه منشأ دیداری–ادراکی دارند، نه صرفاً هیجانی