ناتوانی ذهنی (2)

پاتولوژی و پاتوژنز

(Pathology and Pathogenesis)

محدودیت‌های دانش ما دربارهٔ نوروپاتولوژی ناتوانی ذهنی (neuropathology of Intellectual Disability; ID) با این یافته نشان داده می‌شود که در ۱۰ تا ۲۰٪ مغز افراد مبتلا به ID شدید، در بررسی‌های استاندارد نوروپاتولوژیک (standard neuropathologic study)، ظاهر مغز طبیعی است. بسیاری از مغزهایی که غیرطبیعی به نظر می‌رسند، تنها تغییرات خفیف و غیراختصاصی (mild, nonspecific changes) دارند که همبستگی اندکی با شدت ID نشان می‌دهد؛ از جمله میکروسفالی (microcephaly)، هتروتوپی‌های ماده خاکستری (gray matter heterotopias) در ماده سفید زیرقشری (subcortical white matter)، آرایش ستونی بیش‌ازحد منظم قشر مغز (unusually regular columnar arrangement of the cortex) و تراکم غیرمعمول نورون‌ها (tightly packed neurons).

تنها در اقلیتی از مغزها، تغییرات اختصاصی‌تر در سازمان‌دهی دندریتی و سیناپسی (dendritic and synaptic organization) مشاهده می‌شود، از جمله دیس‌ژنزی خارهای دندریتی (dysgenesis of dendritic spines)، اختلال در نورون‌های هرمی قشری (cortical pyramidal neurons) یا اختلال در رشد درخت‌های دندریتی (impaired growth of dendritic trees).

بلوغ سیستم عصبی مرکزی (CNS maturation) تحت تأثیر عوامل ژنتیکی (genetic)، مولکولی (molecular)، اتوکراین (autocrine)، پاراکراین (paracrine) و اندوکراین (endocrine) تعریف می‌شود. گیرنده‌ها (receptors)، مولکول‌های پیام‌رسان (signaling molecules) و ژن‌ها (genes) برای تکامل مغز حیاتی هستند.

با گسترش توانایی شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی (genetic aberrations) متناظر با فنوتیپ‌های خاص، به‌واسطهٔ استفاده از توالی‌یابی نسل جدید (next-generation sequencing)، اطلاعات بیشتری دربارهٔ پاتوژنز ID در سطح ژنتیکی و مولکولی روشن خواهد شد. این پایگاه دانشی رو به گسترشِ پاتوفیزیولوژیک (pathophysiologic knowledge base) می‌تواند چارچوبی برای توسعهٔ درمان‌های هدفمند (targeted therapies) فراهم کند تا نقص‌های تازه شناسایی‌شده دور زده یا اصلاح شوند.

برای مثال، نشان داده شده است که استفاده از مهارکننده‌های هیستون دِاستیلاز (histone deacetylase [HDAC] inhibitors) می‌تواند نقص‌های ساختاری و عملکردی عصبی (structural and functional neural deficits) را در مدل‌های موشی سندرم کابوکی (Kabuki syndrome) بهبود بخشد؛ اختلالی در متیلاسیون هیستون (histone methylation) که منجر به درجات متغیری از ID و ویژگی‌های چهره‌ای مشخص می‌شود. به‌طور مشابه، علاقهٔ فزاینده‌ای به نقش مهارکننده‌های هدف پستانداری راپامایسین (mammalian target of rapamycin; mTOR inhibitors) در پیشگیری از تشنج (seizures)، ناتوانی‌های نوروتکاملی (neurodevelopmental disabilities)، تومورهای شبکیه (retinal tumors)، تومورهای پوستی (cutaneous tumors) و سایر تظاهرات مشاهده‌شده در توبروز اسکلروزیس (tuberous sclerosis؛ رجوع شود به فصل 636.2) وجود دارد.

تظاهرات بالینی

(Clinical Manifestations)

تشخیص زودهنگام ID موجب شروع زودتر مداخلات (earlier intervention)، شناسایی توانمندی‌ها (identification of abilities)، هدف‌گذاری واقع‌بینانه (realistic goal setting)، پایش کوموربیدیتی‌های احتمالی (monitoring for potential comorbid conditions)، کاهش اضطراب والدین (easing of parental anxiety) و افزایش مشارکت کودک در جامعه (greater community inclusion) می‌شود.

کودکان مبتلا به ID ممکن است نخستین بار به دلایلی مانند دیس‌مورفی‌ها (dysmorphisms؛ اغلب در شیرخوارگی)، ناتوانی‌های تکاملی همراه (associated developmental disabilities) یا عدم دستیابی به نقاط عطف تکاملی متناسب با سن (failure to meet age-appropriate developmental milestones) توجه پزشک اطفال را جلب کنند (جداول 56.5 و 56.6).

یافته‌های معاینهٔ فیزیکی معمولاً غیراختصاصی هستند، اما الگوهای دیس‌مورفیک (constellations of dysmorphisms) ممکن است با برخی سندرم‌های ژنتیکی سازگار باشند. با ورود آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته‌تر (sophisticated genetic testing)، محدودیت‌های اتکا به دیس‌مورفولوژی آشکارتر شده است، زیرا بسیاری از علل ژنتیکی ID دارای تنوع فنوتیپی (phenotypic variability) قابل توجهی هستند.

اکثر کودکان مبتلا به ID در کسب مهارت‌های تکاملی نسبت به همسالان عقب‌ترند. در اوایل شیرخوارگی، ناتوانی در برآورده‌سازی انتظارات سنی می‌تواند شامل پاسخ‌دهی ناکافی بینایی یا شنوایی (lack of visual or auditory responsiveness)، تون عضلانی غیرطبیعی (hypotonia or hypertonia) یا مشکلات وضعیت بدنی و تغذیه‌ای (posture and feeding difficulties) باشد.

بین ۶ تا ۱۸ ماهگی، تأخیر حرکتی درشت (gross motor delay)—مانند عدم نشستن، خزیدن یا راه رفتن—شایع‌ترین نگرانی است. پس از ۱۸ ماهگی، تأخیر زبانی (language delay) و مشکلات رفتاری (behavior problems) شایع می‌شوند (رجوع شود به جدول 56.6). در برخی کودکان با ID خفیف (mild ID)، تشخیص در سال‌های ابتدایی نامطمئن باقی می‌ماند و با افزایش تقاضاهای محیط مدرسه روشن‌تر می‌شود.

 محدودیت‌های افراد با ID خفیف با افزایش انتظارات برای استقلال در خانه و اجتماع، برجسته‌تر می‌شود. کودکان بزرگ‌ ترِ سن مدرسه و نوجوانان مبتلا به ID خفیف معمولاً از نظر اطلاعات روز،  به‌ روز هستند و می‌توانند دربارهٔ «چه کسی»، «چه چیزی» و «کجا» گفتگو کنند؛ اما زمانی که پرسش‌های «چرا» و «چگونه» مطرح می‌شود، محدودیت‌های آنان آشکار می‌گردد. اگر تعاملات در سطحی سطحی (superficial level) باقی بماند، حتی متخصصانی مانند ارائه‌دهندگان خدمات سلامت (healthcare providers) نیز ممکن است ID خفیف را تشخیص ندهند.

به دلیل انگ اجتماعی (stigma) مرتبط با ID، نوجوانان ممکن است خود را به‌عنوان دارای اختلال یادگیری (learning disabled)، دیس لکسیک (dyslexic)، دارای اختلال زبان (language disordered) یا یادگیرندهٔ کند (slow learner) معرفی کنند.

برخی افراد مبتلا به ID برای پذیرش اجتماعی، الگوهای محیط اجتماعی خود را تقلید (emulate their social milieu) می‌کنند. نوجوانان با ID خفیف هم در معرض قلدری (bullying) و هم سوءاستفاده اجتماعی (being taken advantage of) هستند.

ارزیابی علت‌شناختی

(Etiologic Evaluation)

ID یکی از شایع‌ترین دلایل ارجاع به متخصصان ژنتیک کودکان (pediatric genetic providers) است و راهنماهای نسبتاً مشابهی برای ارزیابی علت‌شناختی دارد (جدول 56.1). ID،  تشخیصی با ناهمگنی بالینی بالا (great clinical heterogeneity) است و تنها بخشی از علل سندرومیک آن ،  (syndromic etiologies) از طریق دیس‌مورفولوژی کلاسیک قابل شناسایی‌اند.

اگر پس از اخذ شرح‌حال دقیق (appropriate history) و انجام معاینهٔ فیزیکی (physical examination) تشخیصی حاصل نشود، معمولاً آرایهٔ کروموزومی (chromosomal microarray) و آزمایش سندرم X شکننده (fragile X testing) به‌عنوان گام‌های نخست توصیه می‌شوند.

سایر بررسی‌های قابل‌طرح شامل توالی‌یابی اگزوم یا ژنوم کامل (exome or whole genome sequencing)، تصویربرداری عصبی (neuroimaging)، آزمایش‌های متابولیک (metabolic testing) و الکتروانسفالوگرافی (electroencephalography; EEG) هستند (شکل 56.1).

تصمیم برای پیگیری تشخیص علت‌شناختی ،  باید بر اساس شرح‌حال پزشکی و خانوادگی (medical and family history)، معاینهٔ فیزیکی و خواسته‌های خانواده (family’s wishes) اتخاذ شود. جدول 56.7 راهنماهای بالینی و بازده تشخیصی (yield of testing) را خلاصه می‌کند تا به تصمیم‌گیری در ارزیابی کودک مبتلا به تاخیر تکاملی کلی (Global Developmental Delay; GDD) یا ID کمک شود. به‌طور کلی، با افزایش شدت تأخیرها، بازده تست‌ها نیز افزایش می‌یابد (همچنین جداول 56.1 و 56.2).

آرایهٔ میکروکروموزومی (microarray analysis) جایگزین کاریوتایپ (karyotype) به‌عنوان آزمایش خط اول (first-tier testing) شده است، زیرا ناهنجاری‌هایی را شناسایی می‌کند که بسیار پایین‌تر از قدرت تفکیک کاریوتایپ هستند. میکرواری قادر به شناسایی تغییرات تعداد کپی (copy number variations; CNVs) است، اما ممکن است واریانت‌های با اهمیت نامشخص (variants of unknown significance) یا واریانت‌های خوش‌خیم را نیز گزارش کند؛ بنابراین باید همراه با مشاوره ژنتیک (genetic consultation) استفاده شود. کاریوتایپ همچنان زمانی نقش دارد که نگرانی از تریزومی‌ها (trisomy)، اینورژن‌ها (inversions)، درج‌های متعادل (balanced insertions) یا ترانسلوکاسیون‌های متقابل (reciprocal translocations) وجود داشته باشد.

اگر میکرواری تشخیصی نباشد، توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing; WES) بازده تشخیصی را در کودکان با ID شدید غیرسندرومیک افزایش می‌دهد، به‌ویژه زمانی که شرایط همراهی مانند اوتیسم (autism)، صرع (epilepsy) یا اختلالات حرکتی (movement disorders) وجود دارد.

WES واریانت‌های توالی نوکلئوتیدی در نواحی کُدکنندهٔ ژن‌ها را که بر عملکرد پروتئین اثر می‌گذارند شناسایی می‌کند، اما واریانت‌های ساختاری (structural variants)، نواحی غیرکُدکننده (noncoding variants) و اختلالات تکرار سه‌نوکلئوتیدی (trinucleotide repeat disorders) را از دست می‌دهد. شروع ارزیابی با WES ممکن است از نظر هزینه مقرون‌به‌صرفه‌تر (more cost-effective) باشد و در مقایسه با مسیر تشخیصی سنتی، زمان تا تشخیص را به‌طور معناداری کاهش دهد و در نهایت بازده بالاتری ایجاد کند.

توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing; WGS) که واریانت‌ها را هم در اگزون‌ها و هم در اینترون‌ها شناسایی می‌کند، جامع‌ترین گزینهٔ توالی‌یابی است و حدود ۳۰۰۰ برابر دادهٔ بیشتری نسبت به میکرواری فراهم می‌کند.تحلیل‌های ژنومی چندوجهی (multimodal genome-wide analysis) توانسته‌اند در بیماران دشوارالتشخیص، زمانی که بررسی‌های پیشین به نتیجه نرسیده‌اند، علل مونوجنیک (monogenic etiologies) را شناسایی کنند.

در حال حاضر، آزمایش ژنتیک مولکولی برای سندرم X شکننده توصیه می‌شود، اگرچه بازده تشخیصی نسبتاً پایین باعث شده برخی پیشنهاد کنند که این آزمایش برای همهٔ کودکان مبتلا به ID یا GDD به‌عنوان خط اول در نظر گرفته نشود.

بازده تشخیص در پسران با ID متوسط (moderate ID)، ویژگی‌های فیزیکی غیرمعمول (unusual physical features) و/یا سابقهٔ خانوادگی ID بیشتر است؛ همچنین در دختران با نقص‌های شناختی ظریف‌تر همراه با خجالتی‌بودن شدید (severe shyness) و سابقهٔ خانوادگی مرتبط—از جمله نارسایی زودرس تخمدان (premature ovarian failure) یا علائم دیررس ترمور–آتاکسی (later-onset tremor–ataxia)—اهمیت دارد (رجوع شود به فصل 59).

در کودکانی با سابقهٔ قوی ID وابسته به X (X-linked ID)، آزمایش هدفمند ژن‌ها یا حتی کل کروموزوم X می‌تواند راهگشا باشد. آزمایش سندرم رت (Rett syndrome) ناشی از جهش در MECP2 (methyl CpG–binding protein 2) باید در دختران با ناتوانی متوسط تا شدید مدنظر قرار گیرد، هرچند ممکن است WES در عمل جایگزین آن شود.

بررسی متابولیک و نورولوژیک در کودک مبتلا به ناتوانی ذهنی (ID)

در کودکی که دچار اختلال نورولوژیک پیشرونده، پسرفت تکاملی (developmental regression) یا تغییرات حاد رفتاری می‌شود، انجام بررسی‌های متابولیک ضروری است (مطابق شکل 56.1).
برخی صاحب‌نظران معتقدند که انجام تست‌های متابولیک باید در کودکان مبتلا به ناتوانی ذهنی با فراوانی بیشتری صورت گیرد، زیرا این بررسی‌ها ممکن است منجر به شناسایی بیماری‌هایی شوند که قابل درمان هستند (شکل 56.2، جداول 56.3 و 56.8). با این حال، با گسترش برنامه‌های غربالگری نوزادان، بسیاری از این اختلالات امروزه در بدو تولد شناسایی می‌شوند.

اهمیت این موضوع به‌ویژه در کودکانی بیشتر است که در کشورهایی متولد شده‌اند که غربالگری نوزادی گسترده وجود ندارد، به‌خصوص در صورت وجود ازدواج فامیلی (consanguinity) در سابقه خانوادگی.

در غیاب اندیکاسیون مشخص، انجام الکتروانسفالوگرافی (EEG) معمولاً ارزش تشخیصی پایینی دارد و باید به مواردی محدود شود که:

• رویدادهای بالینی مشکوک به تشنج وجود دارد

• یا پسرفت قابل توجه زبان مشاهده می‌شود که می‌تواند مطرح‌کننده‌ی سندرم لاندو–کلفنر (Landau-Kleffner syndrome) باشد

نقش تصویربرداری مغزی

MRI مغز می‌تواند در هدایت مراقبت از کودکانی با شرایط زیر اطلاعات مفیدی ارائه دهد:

• میکروسفالی یا ماکروسفالی

• تغییر در روند رشد دور سر

• عدم تقارن شکل جمجمه

• یافته‌های نورولوژیک جدید یا فوکال

• تشنج‌ها

MRI قادر است تعداد قابل توجهی از نشانگرهای ظریف دیس‌ژنز مغزی را در کودکان مبتلا به ناتوانی ذهنی شناسایی کند، اما این یافته‌ها معمولاً به یک تشخیص اتیولوژیک مشخص منجر نمی‌شوند. در کودکان خردسال بدون علائم هشداردهنده‌ی اضافی، خطرات بیهوشی ممکن است از منافع بالقوه‌ی MRI بیشتر باشد.

تصمیم‌گیری درباره‌ی شدت بررسی‌های تشخیصی

برخی کودکان با یافته‌های فیزیکی یا نورولوژیک خفیف نیز ممکن است دارای علت زیستی مشخص برای ناتوانی ذهنی باشند (جداول 56.5 و 56.6). میزان بررسی برای یافتن علت ناتوانی ذهنی بر اساس عوامل زیر تعیین می‌شود:

• شدت تأخیر و سن کودک:
  در تأخیرهای خفیف‌تر یا کمتر فراگیر، به‌ویژه در کودکان کم‌سن‌تر، احتمال یافتن علت کمتر است.

• یافته‌های شرح حال و معاینه:
  آیا سابقه پزشکی، خانوادگی یا معاینه فیزیکی به نفع یک اختلال خاص است؟
  آیا والدین قصد فرزندآوری مجدد دارند یا کودک خواهر و برادر دارد؟
  در این موارد، تلاش برای تشخیص اختلالاتی که امکان تشخیص پیش از تولد یا درمان زودهنگام دارند، اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

• وجود اختلال بالقوه قابل درمان

• تمایل و خواست والدین:
  برخی والدین علاقه‌ای به یافتن علت ندارند، در حالی که برخی دیگر آن‌قدر بر تشخیص متمرکز می‌شوند که شروع مداخلات را به تعویق می‌اندازند.
  تمامی این واکنش‌ها باید محترم شمرده شود و پزشک باید راهنمایی حمایتی مناسب ارائه دهد.

تشخیص افتراقی و نقش پایش تکاملی

یکی از نقش‌های کلیدی متخصص کودکان، تشخیص زودهنگام نقایص شناختی است. پایش تکاملی باید چندبعدی باشد:

• نگرانی‌ها و مشاهدات والدین باید با دقت شنیده شود

• عوامل خطر پزشکی، ژنتیکی و محیطی شناسایی شوند

• نوزادان پرخطر (نارس، مواجهه با مواد در دوران بارداری، آسیب‌های پری‌ناتال) باید در برنامه‌های پیگیری نوزادی ثبت شوند و طی دو سال اول زندگی به‌طور دوره‌ای از نظر تأخیر تکاملی ارزیابی شوند

• در صورت لزوم، ارجاع به برنامه‌های مداخله زودهنگام (Early Intervention) انجام شود

• ثبت منظم milestones تکاملی در ویزیت‌های دوره‌ای سلامت ضروری است

آکادمی اطفال آمریکا (AAP) الگویی برای پایش و غربالگری تکاملی در سنین ۹، ۱۸، ۲۴ و ۳۰ ماهگی تدوین کرده است که شامل غربالگری تکاملی عمومی و اوتیسم می‌شود (رجوع شود به فصل 28).

تشخیص افتراقی ناتوانی ذهنی (ID)

پیش از آن‌که تشخیص ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability) مطرح شود، باید سایر اختلالاتی که می‌توانند بر توانایی‌های شناختی و رفتار تطابقی اثر بگذارند، به‌دقت مدنظر قرار گیرند. این اختلالات شامل شرایطی هستند که می‌توانند ID را تقلید کنند یا اختلالاتی که در آن‌ها ناتوانی ذهنی به‌عنوان یک اختلال همراه وجود دارد.

نقایص حسی مانند کاهش شدید شنوایی یا بینایی، اختلالات ارتباطی، اختلالات تشنجی مقاوم به درمان، اختلالات خلقی شدید با کنترل نامناسب، یا اختلال نقص توجه شدید درمان‌نشده می‌توانند تابلویی مشابه ناتوانی ذهنی ایجاد کنند. همچنین برخی اختلالات نورولوژیک پیشرونده ممکن است در مراحل اولیه به‌صورت ناتوانی ذهنی ظاهر شوند، پیش از آن‌که پسرفت تکاملی به‌وضوح آشکار شود.

حدود نیمی از کودکان مبتلا به فلج مغزی (Cerebral Palsy) و حدود یک‌سوم کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) نیز دچار ناتوانی ذهنی هستند. افتراق فلج مغزی ایزوله از ناتوانی ذهنی بر این اساس انجام می‌شود که در CP معمولاً مهارت‌های حرکتی بیش از توانایی‌های شناختی آسیب می‌بینند و یافته‌هایی مانند رفلکس‌های پاتولوژیک و تغییرات تون عضلانی وجود دارد.

نکته‌ی مهم این است که در کودکان مبتلا به فلج مغزی، انجام آزمون‌های شناختی ممکن است به‌دلیل محدودیت‌های حرکتی و ارتباطی دشوار باشد؛ بنابراین، تشخیص دقیق اغلب مستلزم ارزیابی توسط متخصصی با تجربه در این جمعیت خاص است.

افتراق ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم

در اختلال طیف اوتیسم (ASD)، معمولاً مهارت‌های ارتباط اجتماعی و عملکرد تطابقی اجتماعی بیش از مهارت‌های استدلال غیرکلامی آسیب می‌بینند؛ در حالی‌که در ناتوانی ذهنی، اغلب نقایص نسبتاً هم‌سطحی در حوزه‌های اجتماعی، حرکتی ظریف، تطابقی و شناختی مشاهده می‌شود.

وجود ناهمخوانی بین توانایی‌های ارتباط اجتماعی و سطح کلی تکامل کودک، به‌همراه وجود، شدت و فراوانی رفتارهای محدود و تکراری، تعیین می‌کند که آیا کودک صرفاً دچار ناتوانی ذهنی است یا تشخیص همزمان ASD نیز باید مطرح شود.

در میان نوپایان مبتلا به ASD، آن‌هایی که نمرات پایین‌تری در آزمون‌های شناختی کلامی و غیرکلامی دارند و همزمان عملکرد تطابقی ضعیفی نشان می‌دهند، ۸۵ تا ۹۰ درصد احتمال دارد که در بزرگسالی در طبقه‌بندی ناتوانی ذهنی قرار گیرند.
با این حال، در تمامی سطوح شناختی در ASD، یک الگوی ثابت دیده می‌شود: عملکرد تطابقی به‌طور معناداری پایین‌تر از سطح مورد انتظار بر اساس توانایی شناختی است.

آزمون‌های تشخیصی روان‌شناختی (Diagnostic Psychologic Testing)

تشخیص رسمی ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability; ID) مستلزم اجرای آزمون‌های فردی سنجش هوش (Intelligence) و عملکرد تطابقی (Adaptive Functioning) است.

مقیاس‌های بیلی تکامل شیرخوار و نوپا، ویرایش چهارم
(Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition; BSID-4) که پرکاربردترین آزمون هوش در شیرخواران است، ارزیابی جامعی از حوزه‌های شناختی (Cognitive)، زبان (Language)، حرکتی (Motor)، رفتاری (Behavior)، اجتماعی–هیجانی (Social-Emotional) و توانایی‌های تطابقی عمومی (General Adaptive Abilities) را در سنین ۱۶ روزگی تا ۴۲ ماهگی فراهم می‌کند. BSID-4 نسبت به نسخه‌های پیشین همبستگی قوی‌تری با سایر آزمون‌های استاندارد شناختی و حرکتی دارد و امکان افتراق شیرخواران مبتلا به ناتوانی ذهنی شدید از کودکان با تکامل طبیعی را فراهم می‌سازد؛ با این حال، در تمایز کودکان طبیعی از مبتلایان به ناتوانی ذهنی خفیف کارایی کمتری دارد.

آزمون‌های هوش در کودکان بزرگ‌تر از ۳ سال
پرکاربردترین آزمون‌ها، مقیاس‌های وکسلر (Wechsler Scales) هستند، هرچند ابزارهای دیگری نیز استفاده می‌شوند.

• مقیاس هوش پیش‌دبستانی و ابتدایی وکسلر، ویرایش چهارم
  (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition; WPPSI-IV) برای کودکانی با سن ذهنی ۲٫۵ تا ۷٫۶ سال به‌کار می‌رود.

• مقیاس هوش کودکان وکسلر، ویرایش پنجم
  (Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition; WISC-V) برای کودکانی که عملکردی بالاتر از سن ذهنی ۶ سال دارند استفاده می‌شود.

هر دو مقیاس شامل خرده‌آزمون‌های متعدد در حوزه‌های کلامی (Verbal) و عملکردی/غیرکلامی (Performance/Nonverbal) هستند. اگرچه کودکان مبتلا به ID معمولاً در تمامی خرده‌ مقیاس‌ها نمرات پایینی کسب می‌کنند، اما گاهی ممکن است در یک یا چند حوزه‌ی عملکردی نمراتی در محدوده‌ی متوسط داشته باشند. در کودکانی با محدودیت‌های بارز زبانی یا کلامی، آزمون‌هایی مانند مقیاس‌های توانایی افتراقی–نسخه دوم
(Differential Ability Scales-II; DAS-II) یا مقیاس عملکرد غیرکلامی بین‌المللی لایتر، ویرایش سوم
(Leiter International Performance Scale, Third Edition; Leiter-3) برای سنجش بهینه‌ی مهارت‌های غیرکلامی به‌کار می‌روند.

سنجش عملکرد تطابقی (Adaptive Functioning)
چندین مقیاس هنجاری در عمل بالینی برای ارزیابی عملکرد تطابقی استفاده می‌شوند که اغلب به‌صورت پرسش‌نامه یا مصاحبه اجرا می‌گردند و اطلاعات از مراقبان و مربیان در محیط‌های مختلف (خانه، مدرسه، محل کار) جمع‌آوری می‌شود.

مقیاس رفتار تطابقی واینلند، ویرایش سوم

(Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; VABS-3) با استفاده از مصاحبه‌های نیمه‌ساختاریافته با والدین و مراقبان/معلمان، رفتار تطابقی را در چهار حوزه‌ می‌سنجد. 

• ارتباط (Communication)،
• مهارت‌های زندگی روزمره (Daily Living Skills)،
• اجتماعی‌شدن (Socialization) و
• مهارت‌های حرکتی (Motor Skills) 

سایر ابزارها شامل موارد زیر هستند 

•  سیستم ارزیابی رفتار تطابقی
  (Adaptive Behavior Assessment System; ABAS-3)،
• مقیاس‌های رفتار مستقل وودکاک–جانسون (بازنگری‌شده)
  (Woodcock-Johnson Scales of Independent Behavior–Revised) و
• مقیاس تشخیصی رفتار تطابقی AAIDD
  (AAIDD Diagnostic Adaptive Behavior Scale; DABS) .

معمولاً (اما نه همیشه) بین نمرات آزمون‌های هوش و مقیاس‌های تطابقی در ID همبستگی خوبی وجود دارد. با این حال، باید توجه داشت که رفتار تطابقی می‌تواند تحت‌تأثیر فرصت‌های محیطی و انتظارات خانوادگی یا فرهنگی قرار گیرد. مهارت‌های تطابقی عملی پایه (مانند تغذیه، لباس پوشیدن، بهداشت) نسبت به خود نمره‌ی IQ پاسخ‌پذیری بیشتری به مداخلات توانبخشی دارند. مسیر کسب مهارت‌های تطابقی ممکن است در طول زمان یکنواخت نباشد و به علت زمینه‌ای، پاسخ به مداخلات و انتظارات محیطی وابسته است.

عوارض و شرایط همراه (Complications and Associated Conditions)

کودکان مبتلا به ID نسبت به همسالان با تکامل طبیعی، شیوع بالاتری از اختلالات بینایی، شنوایی، نورولوژیک، ارتوپدیک و اختلالات رفتاری یا هیجانی دارند (جدول 56.9). این مشکلات غالباً در کودکان دارای ID دیرتر تشخیص داده می‌شوند. در صورت عدم درمان، این اختلالات همراه می‌توانند بیش از خود ID بر پیامد نهایی فرد اثر منفی بگذارند.

هرچه شدت ID بیشتر باشد، تعداد و شدت اختلالات همراه نیز افزایش می‌یابد. آگاهی از علت ID می‌تواند به پیش‌بینی اختلالات همراه محتمل کمک کند. برای نمونه، سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome) و سندرم الکل جنینی (Fetal Alcohol Syndrome) با شیوع بالای اختلالات رفتاری همراه‌ هستند  و ممکن است به درمان‌های خاصی پاسخ دهند. کودکان مبتلا به سندرم الکل جنینی معمولاً پاسخ ضعیف‌تری به داروهای محرک (Stimulants) نشان می‌دهند؛ در مقابل، داده‌های اولیه حاکی از آن است که در کودکان مبتلا به سندرم X شکننده، متفورمین (Metformin) می‌تواند به بهبود رفتاری کمک کند.

برخی شرایط ژنتیکی دارای همراهی‌های پزشکی شناخته‌شده هستند که باید در سراسر طول عمر غربالگری شوند. برای مثال، سندرم داون (Down Syndrome) با عوارض متعددی مانند کم‌کاری تیروئید (Hypothyroidism)، اختلالات شنوایی و بینایی، آپنه انسدادی خواب (Obstructive Sleep Apnea)، بیماری مادرزادی قلب و نیمه‌دررفتگی آتلانتوآگزیال (Atlantoaxial Subluxation) همراه است.

این اختلالات همراه ممکن است به فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی (Speech-Language Therapy)، درمان‌های رفتاری، تجهیزات تطابقی و حرکتی، عینک، سمعک و درمان دارویی یا سایر مداخلات پزشکی نیاز داشته باشند. عدم شناسایی و درمان این مشکلات می‌تواند روند توانبخشی (Habilitation) را مختل کرده و به مشکلاتی در مدرسه، خانه و محیط اجتماعی منجر شود.

غربالگری آسیب، غفلت و سوءاستفاده (Abuse and Neglect)

باید توجه ویژه‌ای به غربالگری آسیب‌های غیرعمدی، غفلت و سوءاستفاده داشت. کودکان مبتلا به ID در معرض خطر بالاتری از مرگ‌های قابل پیشگیری ناشی از حوادث هستند. آنان همچنین بیشتر در معرض سوءاستفاده‌های مکرر و طولانی‌مدت توسط چندین آزارگر قرار می‌گیرند و نسبت به همسالان سالم، بیشتر توسط افراد غیرخویشاوند یا ناآشنا مورد آزار واقع می‌شوند.
حدود ۱۵ تا ۳۰ درصد کودکان مبتلا به ID قربانی سوءاستفاده جنسی هستند و دختران نوجوان در این گروه در بالاترین خطر قرار دارند. سوءاستفاده می‌تواند موجب بروز رفتارهای ناسازگارانه (Maladaptive Behaviors) و تغییرات خلقی شود. بنابراین، باید شاخص بالایی از شک بالینی حفظ گردد؛ با این آگاهی که حتی افراد با ID شدید نیز ممکن است بتوانند به‌طور قابل اعتماد تجربه‌ی قربانی‌شدن و سوءاستفاده را گزارش کنند.

پیشگیری (Prevention)

نمونه‌هایی از برنامه‌های پیشگیری اولیه (Primary Prevention) برای جلوگیری از ID عبارت‌اند از:

• افزایش آگاهی عمومی درباره‌ی اثرات زیان‌بار الکل و سایر مواد سوءمصرف بر جنین
  (شایع‌ترین علت قابل پیشگیری ID در کشورهای غربی، مواجهه‌ی جنینی با الکل است).

• ترویج رفتارهای جنسی ایمن، پیشگیری از بارداری نوجوانان و تقویت مراقبت‌های زودهنگام دوران بارداری با تمرکز بر برنامه‌های پیشگیرانه برای کاهش انتقال عفونت‌های مادرزادی
  (مانند سیفلیس، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، HIV).

• پیشگیری از آسیب‌های تروماتیک با تشویق به استفاده از فناوری‌های ایمنی
  (مانند صندلی ایمنی خودرو، قفل پنجره، کلاه ایمنی، قفل اسلحه).

• پیشگیری از مسمومیت‌ها از طریق آموزش والدین درباره‌ی ایمن‌سازی داروها و مواد سمی بالقوه.

• اجرای برنامه‌های ایمن‌سازی (Immunization Programs) برای کاهش خطر ناتوانی ذهنی (Intellectual Disability; ID) ناشی از آنسفالیت (Encephalitis)، مننژیت (Meningitis) و عفونت‌های مادرزادی (Congenital Infections) ضروری است.

  
  تشخیص پیش‌علامتی (Presymptomatic Detection) برخی اختلالات می‌تواند امکان درمانی را فراهم کند که از بروز پیامدهای نامطلوب پیشگیری نماید. غربالگری نوزادان در سطح ایالتی (State Newborn Screening) با استفاده از طیف‌سنجی جرمی (Tandem Mass Spectrometry)—که امروزه در اغلب ایالت‌ها بیش از ۶۰ اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی می‌کند—به‌همراه غربالگری شنوایی نوزادان (Newborn Hearing Screening) و برنامه‌های پیشگیری از مسمومیت با سرب در سنین پیش‌دبستانی (Preschool Lead Poisoning Prevention Programs) از نمونه‌های بارز این رویکرد هستند.
  علاوه بر این، غربالگری اختلالات همراه (Screening for Comorbid Conditions) می‌تواند به محدود کردن میزان ناتوانی و بیشینه‌ سازی سطح عملکرد در برخی جمعیت‌ها کمک کند. به‌عنوان مثال، غربالگری سالانه تیروئید، بینایی و شنوایی در کودکان مبتلا به سندرم داون (Down Syndrome) نمونه‌ای از آزمون‌های پیش‌علامتی (Presymptomatic Testing) در اختلالات همراه با ID است.

  ---